[JAMA] 유전체학과 보건의료 불평등: 통계적 차별의 역할

<미국의사협회지>에 '유전체학과 보건의료 불평등: 통계적 차별의 역할'이라는 제목의 의견이 온라인으로 먼저 발표됐다. 주로 사회적으로 결정되고 자기 보고로 구분된 용어인 인종과 민족에 따른 불평등을 감소시키기 위해 유전적 원인을 식별해야 한다는 가설을 제기하고 있다. 마지막 두 문단이 요즘 고민과 맞닿아 있어서 발번역으로 옮겨 놓는다.

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(전략) 유전체학은 3가지 경로로 인구집단 근거를 개별 환자에 해석하는 과정의 불확실성을 줄일 수 있다. 첫째, 유전적으로 맞춤형 치료의 개발로 개별 환자에서 특정 유전자 변화 검사 결과를 치료 결정과 연결시켜, 치료를 반드시 받아야 하는지에 대한 불확실성을 줄이게 된다. 둘째, 약물유전체학은 대사 효소에서 변이에 대한 정보를 제공하여 약물 반응을 예측할 수 있게 해준다. 예를 들어, 우울증의 약물 요법 결정이 어려운 까닭은 어떤 환자가 약물로 이득을 볼 수 있을지 식별이 문제가 되기 때문이다. 이러한 불확실성으로 우울증 치료에서 집단별로는 약물 효과가 비슷하지만 인종과 민족에 따른 불평등을 일부 설명할 수 있다. 하지만 다른 종류의 반응과 유전자 변이가 연계되어 있다는 근거가 증가하여 약물요법을 받아야만 하는 환자에 대한 불확실성을 결과적으로 줄이게 될 것이다. 셋째, 유전체 정보는 기대 이득의 크기를 포함하여 위험 예측에 유용하다. 예를 들어, 림프절을 침범하지 않은 유방암 환자에서 보조 항암화학요법의 결정은 절대적 이득은 적고 부작용의 위험이 있으므로 어렵다. 이와 같은 상황에서 소수자 환자 간에 이득이 비슷함에도 인종적 불평등이 있다고 잘 알려져 있다. 림프절을 침범하지 않고 에스트로겐 수용체 양성인 유방암 여성에서 재발 위험과 유방암 유전자 발현 프로파일의 상관성이 있으므로 유전자 검사로 보조 항암화학요법 여부에 대한 결정을 내리도록 안내하게 된다. 유전자 발현 프로파일로 보조 항암화학요법을 반드시 받아야 하는 환자의 불확실성을 줄여서, 치료 결정에 영향을 주는 통계적 차별의 기회 역시 감소하게 된다.

지난 십 년 간, 유전체학과 불평등의 관련성이라는 주제는 국가적 연구 노력이 들었다. 인종과 민족간 유전적 변이가 널리 설명됐지만, 인종 불평등을 설명하는데 유전체학을 활용하도록 하기 위한 가장 효과적인 접근이 인종 문제 바깥에 집중하여 나올 수 있다. 유전체학의 발전은 고정 관념과 편견이 개입되어 특히 불확실성이 높아 통계적 차별이 있는 상황에서 임상 의사 결정을 향상시킬 수 있다.